Mỗi năm, khoảng 8 triệu trẻ trên thế giới chào đời mắc dị tật bẩm sinh, từ suy giáp bẩm sinh đến bệnh hồng cầu hình liềm. Phần lớn những bệnh này có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm, nhưng có một nghịch lý đáng lo ngại: trong khi một số quốc gia xét nghiệm hơn 50 bệnh cho tất cả trẻ sơ sinh, nhiều nước khác không có chương trình sàng lọc nào. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) vừa kêu gọi các quốc gia mở rộng gấp chương trình sàng lọc sơ sinh, coi đây là một trong những can thiệp y tế công cộng có hiệu quả kinh tế cao nhất.

Sàng lọc sơ sinh hoạt động thế nào

Sàng lọc sơ sinh (newborn screening) là quy trình lấy vài giọt máu từ gót chân trẻ trong 24-72 giờ đầu đời để kiểm tra các bệnh bẩm sinh. Đây giống như bài kiểm tra sức khỏe tổng quát cuối cùng trước khi bé rời bệnh viện. Mẫu máu được thấm lên giấy lọc đặc biệt, sau đó gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích. Các bệnh được sàng lọc bao gồm suy giáp bẩm sinh (congenital hypothyroidism), bệnh hồng cầu hình liềm (sickle-cell disease), khiếm thính, và các rối loạn chuyển hóa. Điểm then chốt: nhiều bệnh trong số này không có triệu chứng rõ ràng trong tuần đầu đời, nhưng nếu không điều trị kịp thời sẽ gây thiểu năng trí tuệ, khuyết tật vĩnh viễn, hoặc tử vong.

Những con số đáng báo động

Theo báo cáo mới nhất của WHO, dị tật bẩm sinh chiếm gần 8% tổng số tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi trên toàn cầu. Con số này tăng đáng kể trong giai đoạn 2000-2023: tại châu Phi cận Sahara, tỷ lệ tử vong trẻ dưới 5 tuổi do dị tật bẩm sinh tăng từ 1% lên 4%, còn tại Nam Á, con số này tăng từ 3% lên 11%. Nghịch lý là tỷ lệ tăng không phải vì dị tật nhiều hơn, mà vì các nguyên nhân tử vong khác như nhiễm trùng và suy dinh dưỡng đã được kiểm soát tốt hơn. Khi các nguyên nhân khác giảm, dị tật bẩm sinh trở thành thách thức y tế công cộng chưa được giải quyết.

Ước tính 90% trẻ mắc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng sống ở các nước thu nhập thấp và trung bình, nơi khả năng chẩn đoán sớm và điều trị vẫn còn hạn chế. Sự chênh lệch giữa các quốc gia rất lớn: trong khi Mỹ, Nhật Bản, và các nước Bắc Âu xét nghiệm 30-50 bệnh cho trẻ sơ sinh, nhiều quốc gia ở châu Phi và Đông Nam Á chưa có chương trình sàng lọc cơ bản.

Bối cảnh Việt Nam và Đông Nam Á

Việt Nam đã triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh quốc gia từ năm 2007, nhưng tỷ lệ bao phủ vẫn chưa đồng đều giữa các vùng. Tại các thành phố lớn như Hà Nội và TP. Hồ Chí Minh, hầu hết trẻ sơ sinh được sàng lọc cơ bản các bệnh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD. Tuy nhiên, ở vùng nông thôn và miền núi, nhiều trẻ vẫn chưa được sàng lọc.

Việt Nam có tỷ lệ mang gen thalassemia cao nhất Đông Nam Á. Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ alpha-thalassemia lên tới 51,5% trong một số nhóm dân tộc. Tần suất mang gen thiếu men G6PD là 5,28%, và beta-thalassemia là 3,65%. Đây là những bệnh hoàn toàn có thể phát hiện qua sàng lọc sơ sinh, và việc phát hiện sớm giúp gia đình chuẩn bị kế hoạch chăm sóc phù hợp.

Philippines là hình mẫu đáng học hỏi trong khu vực: nước này đã mở rộng sàng lọc sơ sinh từ 24 bệnh viện lên hơn 7.000 cơ sở y tế, kiểm tra 29 bệnh cho mỗi trẻ. Ấn Độ cũng đã sàng lọc 28 triệu trẻ trong 3 năm, phát hiện khoảng 900.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Sri Lanka đạt tỷ lệ sàng lọc suy giáp bẩm sinh khoảng 80% trẻ sơ sinh.

Cha mẹ có thể làm gì

Đối với các bậc cha mẹ tại Việt Nam, dưới đây là những bước thiết thực. Thứ nhất, hỏi bác sĩ tại bệnh viện sinh về chương trình sàng lọc sơ sinh và danh sách bệnh được kiểm tra. Thứ hai, nếu gia đình có tiền sử bệnh di truyền như thalassemia, hãy trao đổi với bác sĩ sản khoa về xét nghiệm trước sinh. Thứ ba, đừng bỏ qua xét nghiệm sàng lọc thính giác cho trẻ sơ sinh, vì khiếm thính bẩm sinh ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ nếu không can thiệp sớm. Thứ tư, ghi nhớ rằng kết quả sàng lọc dương tính không có nghĩa trẻ chắc chắn mắc bệnh. Đây chỉ là bước sàng lọc ban đầu, cần xét nghiệm xác nhận thêm. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa nhi hoặc bác sĩ di truyền để được tư vấn cụ thể.