Hơn 13% người Việt Nam, tương đương khoảng 14 triệu người, đang mang gene bệnh thalassemia mà phần lớn không biết vì chưa từng xét nghiệm. Thalassemia còn gọi là tan máu bẩm sinh. Con số này khiến Việt Nam trở thành một trong những quốc gia có tỷ lệ người mang gene bệnh huyết sắc tố cao nhất thế giới. Ngày 1/7/2026, tại Mỹ, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) mở rộng phê duyệt CASGEVY, liệu pháp chỉnh sửa gene CRISPR đầu tiên trên thế giới, cho trẻ từ 2 tuổi trở lên mắc bệnh hồng cầu hình liềm với các cơn đau tắc mạch tái phát hoặc beta-thalassemia phụ thuộc truyền máu. Đây là liệu pháp gene đầu tiên được chấp thuận cho trẻ từ 2 tuổi, mở đường cho khoảng 5.500 trẻ em tại Mỹ, thay vì phải chờ đến 12 tuổi mới được điều trị như trước.

Chỉnh sửa gene không phải cấy gene mới mà là tắt một công tắc cũ

Nhiều người hình dung chỉnh sửa gene là cấy vào cơ thể một đoạn ADN hoàn toàn mới, nhưng CASGEVY, tên hoạt chất là exagamglogene autotemcel, hoạt động theo cách tinh tế hơn nhiều. Các bác sĩ lấy tế bào gốc tạo máu từ tủy xương của chính bệnh nhân, sau đó dùng công cụ CRISPR/Cas9 như một chiếc kéo phân tử để cắt ADN đúng tại vị trí đã định trước, nhằm vô hiệu hóa một điểm điều khiển nhỏ trên gene BCL11A. Bình thường, BCL11A đóng vai trò như người gác cổng, dập tắt quá trình sản xuất huyết sắc tố bào thai sau khi trẻ chào đời để cơ thể chuyển sang dùng huyết sắc tố trưởng thành. Khi điểm điều khiển đó bị cắt, BCL11A giảm hoạt động, cơ thể quay lại sản xuất huyết sắc tố bào thai, vốn có cấu trúc khác biệt và không bị biến dạng hình liềm như huyết sắc tố trưởng thành bất thường ở người bệnh. Các tế bào gốc sau chỉnh sửa được truyền trở lại cơ thể, rồi dần sinh sôi và thay thế các dòng tế bào máu cũ, như khởi động lại nhà máy sản xuất máu theo đúng cơ chế.

Bằng chứng lâm sàng mạnh nhưng thời gian theo dõi vẫn còn hạn chế

Trong các thử nghiệm CLIMB-121 và CLIMB-131 trên bệnh nhân hồng cầu hình liềm, 93% người tham gia không còn cơn đau tắc mạch nào trong ít nhất 12 tháng liên tục sau điều trị, với thời gian không tái phát trung bình gần 31 tháng, có trường hợp kéo dài tới gần 60 tháng. Với bệnh beta-thalassemia thể phụ thuộc truyền máu, dữ liệu gộp từ CLIMB-111 và CLIMB-131 cho thấy 98% bệnh nhân đạt được tình trạng không cần truyền máu trong ít nhất 12 tháng liên tục. Ở nhóm trẻ 5-11 tuổi thuộc diện phê duyệt mở rộng lần này, Vertex cho biết hiệu quả và độ an toàn tương đương với nhóm người lớn và thanh thiếu niên đã được ghi nhận trước đó. Tuy nhiên, đây mới là kết quả từ các thử nghiệm quy mô vài chục đến hơn 100 bệnh nhân, với thời gian theo dõi dài nhất khoảng 5 năm. Vì vậy, chưa thể khẳng định hiệu quả sẽ kéo dài suốt đời như một số thông tin quảng bá dễ khiến người đọc hiểu lầm. Quy trình cũng không hề nhẹ nhàng: bệnh nhân phải trải qua hóa trị liều cao để làm trống tủy xương trước khi truyền tế bào đã chỉnh sửa, kèm theo vài tháng nằm viện và nguy cơ tác dụng phụ như viêm niêm mạc, sốt giảm bạch cầu hạt, chán ăn.

Vì sao câu chuyện này đặc biệt quan trọng với người Việt

Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, tỷ lệ mang gene thalassemia ở người Kinh khoảng 9,8%, nhưng tăng lên 30-40% ở một số cộng đồng dân tộc thiểu số như Mường, Tày, Thái, H'Mông, chủ yếu tại Tây Nguyên và miền núi phía Bắc. Nếu cả bố và mẹ đều mang gene bệnh, mỗi lần mang thai có 25% khả năng con sinh ra mắc thể bệnh nặng, cần truyền máu định kỳ và thải sắt suốt đời. Đây chính là lý do các chuyên gia y tế nhiều năm nay kêu gọi xét nghiệm sàng lọc gen trước hôn nhân, đặc biệt ở những vùng còn tỷ lệ hôn nhân cận huyết cao. Tuy vậy, một liệu pháp như CASGEVY gần như nằm ngoài tầm với của đa số gia đình Việt Nam trong tương lai gần. Riêng tại Mỹ, chi phí cho liệu pháp này vào khoảng 2,2 triệu USD, cộng thêm gần 900.000 USD cho quá trình nhập viện và hóa trị, nâng tổng chi phí lên hơn 3 triệu USD mỗi ca. Chưa kể hạ tầng y tế để thực hiện hóa trị liều cao và theo dõi tế bào gốc mà hiện trong nước gần như chưa triển khai. Vì vậy, với phần lớn người bệnh ở Việt Nam, phòng ngừa thông qua sàng lọc di truyền vẫn là biện pháp thực tế và khả thi nhất trong nhiều năm tới.

Việc bạn có thể làm ngay hôm nay

Nếu bạn sắp kết hôn hoặc đang có kế hoạch sinh con, đặc biệt khi gia đình từng có người thiếu máu mạn tính không rõ nguyên nhân, hãy chủ động xét nghiệm tổng phân tích máu và điện di huyết sắc tố, chi phí thường chỉ vài trăm nghìn đồng tại các bệnh viện huyết học hoặc trung tâm y tế tuyến tỉnh. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, nên gặp bác sĩ chuyên khoa di truyền hoặc huyết học để được tư vấn về các lựa chọn sàng lọc trước sinh, thay vì tự tìm hiểu qua mạng xã hội. Với các gia đình sống ở khu vực Tây Bắc, Tây Nguyên, nơi tỷ lệ mang gen cao, nên hỏi trạm y tế xã hoặc trung tâm dân số về các đợt xét nghiệm sàng lọc miễn phí hoặc chi phí thấp do địa phương tổ chức. Nếu con bạn đã được chẩn đoán thalassemia thể nặng, đừng ngần ngại hỏi bác sĩ điều trị về các thử nghiệm lâm sàng hoặc chương trình hỗ trợ chi phí đang mở, vì lĩnh vực liệu pháp gen đang thay đổi rất nhanh từng năm. Và trên hết, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào liên quan đến xét nghiệm gen, mang thai hay điều trị, vì mỗi trường hợp mang gen bệnh có mức độ nặng nhẹ và hướng xử trí khác nhau.