Google DeepMind vừa công bố AlphaGenome Atlas, một bản đồ gen khổng lồ dự đoán ảnh hưởng của toàn bộ 9 tỷ đột biến điểm có thể xảy ra trên bộ gen người. Đây là kho dữ liệu do AI AlphaGenome tính toán sẵn cho từng vị trí trên chuỗi DNA, thay vì phải chạy mô hình riêng lẻ cho từng đột biến như trước đây.

Điểm mới đáng chú ý nhất là chỉ số AlphaGenome Variant Impact, giúp giới khoa học xếp hạng mức độ nguy hiểm của từng đột biến. Trong một trường hợp thực tế, nhóm nghiên cứu tại Viện Broad thuộc Harvard và MIT đã dùng công cụ này để xác định một đột biến hiếm có thể là nguyên nhân gây ra ca động kinh nặng, điều mà các phương pháp cũ khó phát hiện. DeepMind cho biết công cụ giúp tăng gấp đôi khả năng tìm ra đột biến gây bệnh hiếm so với chuẩn cũ của ngành.

Với dung lượng khoảng một petabyte, lớn hơn 30 lần cơ sở dữ liệu AlphaFold nổi tiếng, AlphaGenome Atlas được mở miễn phí cho giới nghiên cứu học thuật. Đây được xem là bước tiến quan trọng của công nghệ AI trong y học, mở đường cho chẩn đoán sớm bệnh di truyền và cá nhân hóa điều trị trong tương lai.