Một liệu pháp gene thử nghiệm cho người mắc bệnh điếc di truyền vừa chứng minh hiệu quả bền vững sau 2,5 năm theo dõi, theo nghiên cứu công bố trên tạp chí Nature ngày 22/4. Kết quả cho thấy 90% người tham gia cải thiện thính giác đáng kể, trong đó một nửa đạt mức nghe bình thường khi kết thúc nghiên cứu.

Cơ chế hoạt động

Nhóm nghiên cứu từ Mass Eye and Ear, Đại học Y Harvard và Đại học Phúc Đán (Trung Quốc) đã sửa chữa đột biến gene OTOF, một trong khoảng 200 gene gây điếc bẩm sinh. Các bác sĩ tiêm vào tai trong một loại virus đã được vô hiệu hóa, chứa bản sao gene OTOF bình thường. Virus di chuyển đến ốc tai và kích hoạt gene trong các tế bào lông, giúp phục hồi chức năng nghe tự nhiên.

Triển vọng rộng mở

Bệnh nhân từ 18 tuổi trở xuống đạt hiệu quả cao nhất cả về thính lực lẫn khả năng nhận diện giọng nói. Người lớn cũng cải thiện nhưng ở mức thấp hơn. Đáng chú ý, nhóm nghiên cứu đang điều chỉnh nền tảng này để điều trị đột biến gene GJB2, nguyên nhân phổ biến nhất gây mất thính giác di truyền, mở ra hy vọng cho hàng triệu người trên thế giới.